जयपुर में मिला CACNAvDU का 12वां केस, 3 साल की बच्ची में दिखे चौंकाने वाले लक्षण, अचानक बढ़ने लगे शरीर पर बाल, ऐसे हुआ इलाज

जांच में पता चला कि बच्ची CACNAvDU जीन म्यूटेशन से पीड़ित है। इसे मेडिकल भाषा में कैल्शियम चैनल ओवर एक्टिवेशन कहते हैं। यह बीमारी L-टाइप कैल्शियम चैनल्स की अति सक्रियता के कारण होती है। यह हृदय, मस्तिष्क और ग्रंथियों को प्रभावित करती है। इससे ब्लड प्रेशर अनियंत्रित होता है और न्यूरोलॉजिकल समस्याएं उत्पन्न होती है।
विश्व में इस दुर्लभ बीमारी से पीड़ित बच्ची 12वां केस बनी। जेके लोन के बाल रोग विशेषज्ञ डॉ प्रियांशु माथुर और उनकी टीम ने बच्ची की अनुवांशिक जांच करवाई। डॉ. माथुर ने बताया कि बीमारी में कैल्शियम चैनल्स की अति सक्रियता के कारण शरीर का संतुलन बिगड़ता है।

इलाज के लिए महंगी दवाओं की बजाय किफायती कैल्शियम चैनल ब्लॉकर दवाएं, जो सामान्यतः हृदय रोगों में उपयोग होती हैं, दी गई। ये दवाएं धमनियों को चौड़ा कर ब्लड प्रेशर को नियंत्रित करती हैं।

अब सामान्य रूप से हंसने-खेलने लगी

इलाज के एक महीने में ही बच्ची के ब्लड प्रेशर में सुधार हुआ, दृष्टि लौटी, और वह सामान्य व्यवहार करने लगी। वह अब खेलने-कूदने और सामान्य जीवन जीने लगी है। परिजनों ने बताया कि उनकी बेटी पहले असहज महसूस करती थी, लेकिन अब वह हंसती-खेलती है। डॉ. माथुर ने कहा कि CACNAVD जीन म्यूटेशन अत्यंत दुर्लभ है। इसका सफल इलाज जेके लोन हॉस्पिटल की विशेषज्ञता को दर्शाता है।

क्या हैं बीमारी के लक्षण

बच्चा परिवार से नजरें चुराने लगता है, सामाजिक संपर्क कम करता है या चिड़चिड़ापन दिखाता है।

बच्चों में आंखों की अनियंत्रित गति देखी जा सकती है, जो संतुलन और दृष्टि को प्रभावित करती है।

बच्चे में अस्थिर चाल, ठोकर खाना या अनियंत्रित गतिविधियां देखी जा सकती हैं।

चेहरे और शरीर के अन्य हिस्सों में अधिक तेजी से ज्यादा बाल उगना।